自闭症谱系障碍(ASD)是一个术语，用来定义一系列复杂的神经发育障碍，其特征是社交障碍、限制性和重复性行为。在这个博客和facebook live上，Alex Kolevzon博士分享了关于自闭症诊断的研究，并解释了目前的治疗方法。

症状和体征

早期迹象

ASD的症状和体征早在12个月就很明显，专家在两岁前就能做出可靠的诊断。ASD的早期症状包括对名字的反应不一致或缺乏反应，缺乏眼神交流和关节注意力受损。分子自闭症的研究证实，婴儿的神经认知ASD标记物与儿童时期中期的自闭症有关，这对于理解从危险到紊乱的神经发育机制，以及识别潜在的先发制人干预目标具有重要意义。

社交和语言缺陷

患有自闭症的儿童表现出明显的社会缺陷，他们的想象游戏有限，对其他孩子的兴趣更少，随着年龄的增长，他们在互惠游戏方面也有明显的困难。语言缺陷包括延迟实现短语演讲，或稍后进行对等对话。

重复和不寻常的行为

重复行为也是诊断自闭症的标准。患有自闭症的儿童可能会严格遵守常规，难以在活动或环境之间转换，并时常伴有重复性的运动，如拍手、走路或摇动。

ASD的DSM-5标准的一个重要变化是，在感觉输入、感觉寻求行为或对环境中的感觉刺激(如光、声或纹理)的异常兴趣中添加了非典型反应性。DSM-5标准指的是《精神疾病诊断与统计手册》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)，它是精神疾病诊断的普遍权威，但这是一个足够好的诊断标准吗?关于这一点的答案，请阅读发表在《分子自闭症》杂志上的该领域主要研究人员的观点。

起因

ASD主要是一种遗传性疾病;迄今为止，已有超过100个引起ASD的基因被发现，根据大规模的遗传学研究，可能还有1000多个基因与ASD有关，这些基因经常与其他精神疾病重叠。发表在《分子自闭症》(Molecular Autism)杂志上的研究表明，常见的遗传变异对ASD的发生具有实质性的加性遗传影响。

还有一组因素可能影响遗传易感性，从而增加ASD的风险。这些危险因素包括非常低的出生体重、早产、父母年龄偏大，以及在怀孕期间接触几种毒素。

患病率

虽然ASD的患病率在增加，但诊断标准也在变化，目前还不完全清楚ASD到底有多常见。美国疾病控制中心(CDC)进行了监测研究，2012年的最新数据显示，每68名儿童中就有1名受影响。然而，使用金标准诊断程序并直接观察儿童的研究发现，这一比例接近1 / 150。ASD普遍存在于所有不同的人群中，跨越种族、民族和社会经济界线。然而，男孩受影响的可能性是女孩的四到五倍。分子自闭症的研究调查了可能影响男性高患病率的潜在性别特异性因素。

他们检查了三种先前被证明与后来的自闭症社交症状有关的标志物，以测试这些标志物在1岁时是否已经存在性别差异，这将提示性别特异性的风险或保护机制。虽然在这三种被调查的标记物中没有发现性别差异，但研究人员发现性别差异与3年自闭症特征之间的关系;这三种标记物都显著地预测了只有男孩以后才会有自闭症的特征。

诊断

美国儿科学会(American Academy of Pediatrics)建议，所有儿童都应该在18个月和24个月时，使用一种特定的筛查工具，如修改后的幼儿自闭症检查清单，对ASD进行筛查。如果有危险信号，下一步是ASD的黄金标准评估，包括对儿童的直接观察(例如使用自闭症诊断观察表)和专家对家长的深入访谈。对于所有被怀疑患有自闭症谱系障碍的儿童，现在也建议进行基因检测。目前的评估标准是使用染色体微阵列测试，但很快更高分辨率的基因测试(例如整个外显子组测序)将成为常规。

治疗方式

治疗通常包括言语治疗、职业治疗、物理治疗和行为治疗。ASD中最常用的行为疗法是应用行为分析(ABA)，也是最有证据支持其使用的方法。ABA使用积极强化来教授孩子们技能。现在人们普遍认为，干预越早、力度越大，收益就越强劲。药物也可用于治疗ASD患儿和成人常见的相关症状，如焦虑、注意力缺陷、多动症、易怒和攻击性。